RSS

Hội chứng lão nhi (ông cụ non!)

25 Mar

HỘI CHỨNG LÃO NHI

(Ông cụ non!)


progeria-2

Lão nhi : là một bệnh lý di truyền hiếm gặp trong đó trẻ bị già sớm. Dạng cổ điển của lão nhi thường được nhắc đến là hội chứng Hutchinson-Gilford. Hội chứng đặc trưng bởi tình trạng lùn, hói, mũi nhợt, mặt và hàm nhỏ tương xứng với kích thước của đầu, chậm mọc răng, da nhăn nheo, giảm lớp mỡ dưới da, giới hạn cử động các khớp, và xơ cứng động mạch trước tuổi. Trẻ bị hội chứng lão nhi lúc sinh thường không có biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, trong vòng một năm, tốc độ tăng trưởng của trẻ chậm và hình dáng bắt đầu thay đổi và già sớm. Trẻ thường mắc các triệu chứng hay gặp ở người già, đặc biệt là bệnh tim mạch nặng. Tử vong xảy ra trung bình ở độ tuổi 13, thường do nhồi máu cơ tim hoặc đột quị.

Hội chứng lão nhi chiếm tỉ lệ 1/4.000.000 số trẻ sinh ra.

Lão nhi xảy ra do sự “đọc sai” một chữ của gen nằm trên nhiễm sắc thể 1 mã hoá cho lamin A, một loại protein then chốt của màng bao quanh nhân tế bào. Hầu hết trẻ bị dạng lão nhi cổ điển đều có tình trạng đọc sai giống trên gen qui định lamin A (LMNA), đó là sự thay thế một base trên ADN – từ cytosin (C) thành thymine (T)- trong tổng số 25,000 cặp base của gen. Ở một số ít trẻ bị lão nhi thì sự thay thế một base trên ADN khác so với ở trên như từ guanine (G) thành adenine (A). Trong mọi trường hợp, các bậc cha mẹ thường cho rằng sự đọc sai này là một đột biến mới có ở trẻ. Sự thay đổi nhỏ trên gen LMNA làm thay đổi trình tự gắn kết các chuỗi thông qua bộ máy sản xuất protein của tế bào. Kết quả cuối cùng là sự hình thành protein lamin A bất thường với sự mất một chuỗi 50 amino acid ở gần hai đầu protein.

Trong các dạng rối loạn gen hiếm gặp khác thì các đột biến khác nhau tại những vùng khác nhau trên gen LMNA chiếm nửa tá. Những rối loạn này là : loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss týp 2, loạn dưỡng cơ vòng chi týp 1B, rối loạn Chracot-Marie-Tooth týp 2B1, loạn dưỡng mỡ bán phần di truyền týp Dunnigan, loạn sản vùng xương hàm dưới và các đầu chi và bệnh cơ tim dãn nỡ di truyền.

Là một bệnh tiến triển liên tục và gây tử vong nhưng hiện nay vẫn chưa có những xét nghiệm chẩn đoán và điều trị lão nhi. Mặc dù Hutchinson (1886) và Guilford (1904) đã miêu tả bệnh nhưng trong y văn đã có đoạn ghi nhận : “vào ngày 19 tháng 3 năm 1754, một người đàn ông trông già nhưng thực tế chỉ 17 tuổi 2 tháng chết ở Glamorganshire, Hopkins, là người xứ Welsh……..Anh ta không bao giờ nặng quá 17 pound và trong 3 năm không vượt quá 12 pound”. Thuật ngữ “lão nhi” có nguồn gốc từ chữ Hy lạp –“geras”- nghĩa là tuổi già, còn progeria nghĩa là già sớm, già trước tuổi.

BS.Phùng Hoàng Đạo

 
Leave a comment

Posted by on March 25, 2009 in Ông cụ non

 

Leave a Reply

Please log in using one of these methods to post your comment:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

 
%d bloggers like this: